La enfermedad celíaca, también conocida como celiaquía o enteropatía sensible al gluten, se caracteriza por una inflamación de la mucosa del intestino delgado como consecuencia de una intolerancia inmunológica y permanente al gluten ingerido de la cebada, del trigo, el centeno y, en aquellos que tienen predisposición genética a sufrir la enfermedad, también a la avena.
“La enfermedad afecta tanto a niños como adultos de todas las edades. La relación mujer/varón es de dos diagnósticos en mujeres por cada diagnóstico en hombres”, explica Julia Álvarez, coordinadora del Área de Nutrición de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN). “Está presente no sólo en Europa y en los países poblados por personas de ascendencia europea, sino también en Oriente Medio, Asia, Sudamérica y norte de África. Puede llegar a afectar al 1 por ciento de la población de los países occidentales”.
Esta enfermedad digestiva y genética causa lesiones en el intestino delgado y provoca que se altere la absorción de las vitaminas, minerales y demás nutrientes que contienen los alimentos. Las personas que la padecen suelen presentar una reacción inflamatoria en la mucosa del intestino que ocasiona la dificultad de absorber los micronutrientes.
Incidencia
Las cifras de prevalencia de la enfermedad celiaca han variado a lo largo de las últimas décadas, pasando de cifras menores a un caso por cada 10.000 habitantes, principalmente durante la infancia, a las actuales estimaciones, según las cuales la enfermedad celiaca afecta a entre el 1 y el 2 por ciento de la población a lo largo de su vida, tal y como afirma Álvarez.
La coordinadora del área de nutrición de la SEEN, señala que en diferentes estudios la prevalencia mundial de la enfermedad celiaca se estima en uno por cada 266 casos. “En España oscila entre uno por cada 11.827 y uno por cada 7.528 casos en la población infantil y uno por cada 38.927 casos en la población adulta. Más de dos millones de personas en los Estados Unidos tienen la enfermedad, aproximadamente 1 por cada 13.329 personas, en familiares de pacientes afectados esta cifra se reduce a tan sólo 1 de cada 22, y aquellos de primer grado constituyen un grupo de riesgo elevado, estimando su prevalencia entre un 5 y un 15 por ciento”, explica.
Algunos trabajos sugieren cifras más elevadas debido a que en los últimos años, y gracias a las nuevas técnicas diagnósticas disponibles, están siendo diagnosticados nuevos casos, en especial en pacientes adultos, por lo que la enfermedad celiaca ha dejado de ser considerada como un trastorno típicamente infantil. En el momento actual, entre el 20 y más del 50 por ciento de los nuevos diagnósticos se realizan en sujetos mayores de 50 años. La máxima incidencia se registra en mujeres de entre 30 y 40 años de edad, aunque el 20 por ciento de los pacientes superan los 60 años en el momento del diagnóstico.
Causas
La enfermedad celíaca es el resultado final de tres procesos que culminan en el daño de la mucosa intestinal: por un lado la predisposición genética, el sistema inmunológico del individuo y los factores medioambientales. “En este último caso me refiero al gluten, que se define como la fracción proteica que se encuentra exclusivamente en el trigo, cebada, centeno y avena. El gluten tiene cuatro componentes proteicos (gliadinas, gluteninas, albúminas y globulinas), de las cuales las gliadinas (alfa, beta, gama y omega) y las gluteninas son las proteínas más abundantes del grano de trigo. Estas gluteninas son las responsables del daño intestinal en el enfermo celiaco”, especifica Julia Álvarez, coordinadora del área de nutrición de la SEEN.
Síntomas
La celiaquía puede tener síntomas muy diferentes. Sin embargo, los más comunes son la pérdida de apetito y, por tanto, de peso, fatiga, vómitos, diarrea, distensión abdominal, retraso del crecimiento, pérdida de masa muscular, anemia o alteraciones del estado de ánimo que pueden llevar a que en distintos momentos el celiaco está apático, irascible, triste o entre en periodos de introversión.
La evolución de los síntomas está supeditada a un factor: la edad.
Durante la infancia los síntomas más comunes suelen ser:
- Pelo frágil.
- Vómitos.
- Hipotrofia muscular en muslos, nalgas y brazos.
- Diarreas.
- Anorexia.
- Distensión abdominal.
- Astenia.
- Irritabilidad.
- Introversión.
- Retraso en el crecimiento.
- Leucopenia
En la adolescencia muchos de estos síntomas evolucionan. Los celiacos adolescentes pueden tener:
- Hepatitis.
- Cefaleas.
- Anemia ferropénica.
- Estreñimiento.
- Diarrea.
- Dermatitis atópica.
- Estomatitis aftosa.
- Retraso puberal
- Dolor abdominal.
- Artritis crónica juvenil.
- Menarquía tardía.
Por último, en la edad adulta se recuperan algunos de los síntomas que pueden aparecer en la infancia:
Prevención
La prevención de la expresión clínica hoy por hoy pasa por la no exposición al gluten.
Tipos
La enfermedad celiaca tiene distintas formas de presentación clínica:
Enfermedad celiaca clásica
La forma clásica de la enfermedad se caracteriza por síntomas graves de malabsorción (diarrea, esteatorrea, déficit de vitaminas liposolubles, hierro, calcio y ácido fólico), cambios de carácter, falta de apetito, retraso del crecimiento), títulos positivos de anticuerpos séricos y atrofia grave de las vellosidades en las biopsias del intestino delgado. Esta forma constituye la presentación característica de los niños entre 9 y 24 meses, que además, de las manifestaciones expuestas pueden asociar náuseas, vómitos, distensión y dolor abdominal recurrente, pérdida de masa muscular (nalgas y piernas) y de peso, que le confieren una apariencia de laxitud, con abdomen prominente y nalgas aplanadas.
El carácter del niño cambia hacia la irritabilidad, apatía, introversión y incluso la depresión. Después de los tres años son frecuentes las deposiciones blandas, talla baja, anemias ferropénicas resistentes a tratamiento y alteraciones del carácter. Cuando la enfermedad evoluciona sin tratamiento, particularmente en los niños entre el año y los dos años, pueden aparecer formas graves (crisis celíaca), con presencia de hemorragias cutáneas o digestivas graves (por defectos de síntesis de vitamina K y otros factores de coagulación vitamina-K dependientes), tetania hipocalcémica y edemas por hipoalbuminemia. A partir de la adolescencia y en los adultos la clínica de la EC es más larvada y los síntomas digestivos están ausentes o bien ocupan un segundo plano. La clínica más característica a esta edad es el dolor abdominal, generalmente de tipo cólico y recurrente, acompañado de hinchazón abdominal fluctuante, dispepsia o malas digestiones, síntomas de reflujo gastroesofágico (como pirosis y regurgitación) y alteración del hábito intestinal, frecuentemente hacia estreñimiento.
La enfermedad ha sido ilustrativamente definida como un trastorno camaleónico, que supone que habitualmente pueda presentarse como una inexplicable deficiencia de hierro, lesiones predominantemente cutáneas (dermatitis herpetiforme), alteraciones óseas (osteopenia y osteoporosis), neurológicas (ataxia cerebelosa, polineuropatías, esclerosis múltiple, epilepsia, migrañas, etc) o un aumento de transaminasas séricas, estando a menudo ausentes los trastornos digestivos. “Creo que es importante relacionar en la sospecha diagnóstica, los síntomas derivados los déficits de micronutrientes asociados como vitaminas liposolubles (A, D, E y K), B6, B12, ácido fólico, cobre, zinc, además del hierro comentado anteriormente. Sin embargo, tanto en el niño como en el adulto, los síntomas pueden ser atípicos o estar ausentes, dificultando el diagnóstico”, apostilla Álvarez.
Enfermedad celicaca pauci o monosintomática
Actualmente es la forma más frecuente de enfermedad celiaca tanto de la edad adulta, como de la pediátrica, y puede cursar con síntomas intestinales y/o extraintestinales. El espectro histológico es variable, desde enteritis linfocítica a la atrofia total y el porcentaje de positividad de autoanticuerpos séricos es variable (15 al cien por cien) y dependiente de la gravedad histológica.
Enfermedad celiaca silente
No hay manifestaciones clínicas, pero sí lesiones histológicas características (incluso atrofia de vellosidades). Estos casos suelen descubrirse bien por una determinación de marcadores séricos indicada por sospecha clínica o bien por pertenecer a alguno de los grupos de riesgo.
Enfermedad celiaca latente
Se caracteriza por la existencia de una mucosa duodenoyeyunal normal en individuos que toman gluten en la dieta en el momento de ser evaluados, con o sin anticuerpos positivos, pero que en algún momento de su vida han presentado o van a presentar características típicas de la celiaquía.
Enfermedad celiaca potencial
Se refiere a aquellos pacientes que no han presentado alteraciones histológicas características de la enfermedad pero dadas las características inmunológicas y genéticas tienen riesgo de desarrollarla.
Enfermedad celiaca refractaria
Se refiere a los pacientes que después de retirar el gluten de la dieta siguen presentando síntomas hasta seis meses después.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad celiaca es complicado ya que muchos de sus síntomas son comunes a otras enfermedades relacionadas con el aparato digestivo.
La gran variabilidad de sintomatología dificulta la precocidad diagnóstica. El diagnóstico se basa en la presencia de alguno o varios de los síntomas relacionados con la afectación intestinal o de cualquiera de los órganos o sistemas asociados, así como en la determinación de los marcadores serológicos, genéticos, los hallazgos en la biopsia intestinal y la respuesta a la dieta sin gluten.
Pruebas a realizar
Entre los marcadores serológicos el más utilizado es la determinación de los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular, que resultan positivos en presencia de atrofia de las vellosidades intestinales, pero que son frecuentemente negativos en ausencia de la misma, por lo que su valor diagnóstico disminuye notablemente en formas leves o moderadas, como habitualmente ocurre en los adultos. Según las recomendaciones del Área de Nutrición de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, entre los genéticos hay que destacar:
- Como más utilizados destacan los relacionados con el sistema HLA-II, entre los que se encuentran el DQ2 y DQ8. El primero de ellos es muy frecuente, siendo positivo en el 90 por ciento de los casos. Tienen ambos un elevado valor predictivo negativo y se consideran como condición necesaria, pero no suficiente para el diagnóstico, ya que también se presentan en población general no celiaca, en un porcentaje entre el 20 y el 30 por ciento. La biopsia intestinal que sigue siendo considerado como el patrón oro para el diagnóstico de la celiaquía
- En presencia de casos dudosos con serología negativa es recomendable la instauración de una dieta sin gluten (DSG) durante al menos 6 meses y hacer un seguimiento clínico y analítico, para observar la respuesta y poder así ayudar al diagnóstico.
“En nuestra opinión merece la pena identificar al menos los grupos de riesgo en los que deberemos tener una especial sensibilidad para el despistaje de EC considerando las posibilidades de formas clínicas no clásicas que tienen en ocasiones importantes repercusiones en estado nutriconal e los pacientes y su calidad de vida”, afirma Álvarez.
Estos grupos de riesgo son:
- Familiares de primer grado.
- Dermatitis herpetiforme.
- Tiroiditis autoinmune.
- Déficit selectivo de IgA.
- Otras enfermedades autoinmunes: enfermedad inflamatoria intestinal, Síndrome de Sjögren, lupus eritematoso sistémico, Enfermedad de Addison, artritis reumatoide, psoriasis, vitíligo, alopecia areata, hepatitis crónica autoinmune, cirrosis biliar primaria, colitis microscópica.
- Síndrome de Down.
- Enfermedad hepática.
“Algunos autores estiman que el retraso medio entre el comienzo de los síntomas y el momento del diagnóstico es, por término medio de unos veinte años, período en el que los pacientes deambulan por repetidas consultas con distintos especialistas, los cuales por lo general, no piensan que la celiaquía pueda ser la enfermedad que causa sus diversas molestias”, añade Álvarez. “En un periplo interminable, costoso y muy penoso”.
Tratamientos
El único tratamiento que hay para la celiaquía consiste en el seguimiento de una dieta estricta sin gluten durante toda la vida. Esto conlleva la normalización clínica y funcional, así como la reparación de la lesión vellositaria.
“La dieta sin gluten se basa en dos premisas fundamentales: eliminar todo producto que tenga como ingredientes trigo, espelta, cebada, centeno y avena, y excluir cualquier producto derivado de estos cereales (almidón, harina, sémola, pan, pasta, bollería y repostería)”, explica Julia Álvarez, coordinadora del área de nutrición de la SEEN.
Álvarez señala que el celiaco debe basar su dieta en alimentos naturales como legumbres, carnes, pescados, huevos, frutas, verduras, hortalizas y cereales sin gluten (arroz y maíz). Además, incide en que deben evitarse, en la medida de lo posible, los alimentos elaborados y/o envasados, ya que en estos es más difícil garantizar la ausencia de gluten.
En el caso de los pacientes con anemia, la especialista expone que deberán recibir preparados de hierro, folato y vitamina B12 según las necesidades, a pesar de que los diferentes estudios muestran que una dieta sin gluten por sí sola es capaz de revertir la anemia entre un 78 y un 94 por ciento de los pacientes.
“En el momento actual, el único tratamiento disponible para la enfermedad celiaca sigue siendo la dieta sin gluten. Sin embargo, el conocimiento del mecanismo molecular ha llevado al estudio y ensayo de varios fármacos y a cuatro líneas de acción abiertas de investigación”.
Otros datos
Riesgos
Los pacientes que sufren celiaquía tienen a su vez más riesgo de padecer diabetes, enfermedad de tiroides, intolerancia a la lactosa, Síndrome de Down o dermatitis, entre otras.
Además, mantener el gluten en la dieta puede propiciar la aparición de la osteoporosis, problemas de malnutrición o linfoma en los casos más graves.
Pronóstico
Hoy por hoy la celiaquía no se puede curar. Sin embargo, desde el área de nutrición de la SEEN señalana que seguir una dieta sin gluten repara el daño de las vellosidades intestinales y previene uno mayor. “Esta curación ocurre con mayor frecuencia al cabo de 3 a 6 meses en los niños. En el caso de los adultos, la recuperación puede tardar de 2 a 3 años”, indica Julia Álvarez, la coordinadora del grupo.
Los especialistas señalan que en muy pocas ocasiones se presentará daño a largo plazo en el revestimiento de los intestinos antes de que se haga el diagnóstico. “Algunos problemas causados por la celiaquía pueden no mejorar, como la talla baja si se ha tardado mucho en hacer el diagnóstico y esta ha tenido un impacto negativo en el desarrollo del niño. En casos de persistir la ingesta de gluten el paciente presentará una lesión grave con aplanamiento de las vellosidades intestinales lo que le producirá malabsorción que condicionará una desnutrición energético proteica asociada a déficit de micronutientes que pueden manifestarse como diferentes tipos de anemia por déficit de hierro, cobre y zinc o bien B12 y ácido fólico”, afirma Álvarez, quien señala que también puede provocar trastornos de coagulación relacionados con el déficit de vitamina K, o la osteopenia y osteoporosis.
“Es importante recordar que las diferentes formas de enfermedad celiaca son trastornos evolutivos de la enfermedad ante la falta de diagnóstico precoz, o en pacientes con escasa adherencia a la dieta sin gluten”, recalca.
¿Cuándo es recomendable que el paciente acuda al especialista?
Cuando el paciente presenta síntomas digestivos claros de sospecha deberá acudir al médico para confirmar el diagnóstico e iniciar el aprendizaje de su terapia nutricional. Este aspecto es muy importante en el caso de los adultos ya que para este grupo es más difícil adaptarse a la nueva dieta.
Desde el área de nutrición de la SEEN señalan que los es importante que los médicos inviertan tiempo en esa educación, en los aspectos nutricionales da los pacientes y en tratar la desnutrición relacionada a la malabsorción que puedan presentar .
Los estudios demuestran que los pacientes celiacos ven afectada su calidad de vida relacionada con la salud, en función de los síntomas presentes y del impacto que sobre ellos tiene la realización de una dieta sin gluten.
FUENTE: CuidatePlus